Han pasado 12 años desde que se decodificó por primera vez el genoma del ser humano y se están cosechando distintos avances de ese primer gran proyecto. En Enero de este año el presidente de los Estados Unidos, Barack Obama, en conjunto con los Institutos Nacionales de Salud (NIH- National Health Institutes) lanzó oficialmente la Iniciativa de Medicina de Precisión (PMI- Precision Medicine Initiative). Desde hace varios años la medicina de precisión se considera el futuro de la investigación y la nueva iniciativa estadounidense comparte éste punto de vista, con una inversión neta de 215 millones de dólares pretende recolectar los genomas, expedientes clínicos y mediciones fisiológicas y ambientales de 1 millón (o más) de participantes para aprender como la genética, el ambiente y el estilo de vida influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades y la efectividad de distintos tratamientos; el último objetivo es revolucionar la práctica de la medicina de todos los días.
Un nuevo estilo de hacer medicina.
La medicina de precisión usa información individual sobre los genes, proteínas, ambiente y estilo de vida del sujeto enfermo o que desea prevenir la aparición de una enfermedad, es un tipo de medicina individualizada.
Desde hace algunos años la medicina de precisión se ha utilizado para el tratamiento de casos selectos de cáncer; sin embargo, aún no es una práctica utilizada para la mayoría de enfermedades. A los tratamientos que nacen de la medicina de precisión se les conoce en conjunto como “terapia dirigida”. El nacimiento de tratamientos dirigidos como el Gleevec (imatinib) para la leucemia mieloide crónica y el Xalkori (crizotinib) para algunos casos de adenocarcinoma de pulmón solo fue posible después de cartografiar grandes porciones del genoma humano y su papel en distintos tipos de cáncer. Hoy un paciente con cáncer (especialmente en un país primermundista) puede mandar cartografiar los genes de su tumor y encontrar específicamente cuáles están mutados. Recientemente las compañías farmacéuticas han desarrollado medicamentos que combaten a las células tumorales con algunos de los tipos más comunes de mutaciones lo que permite que algunos pacientes con cáncer tengan un mejor pronóstico.
Un objetivo a corto plazo de la Iniciativa de Medicina de Precisión (PMI) es realizar un salto en el conocimiento sobre distintas variedades de cáncer con la finalidad de sintetizar medicamentos específicos para cada enfermo. Por otra parte, el objetivo a largo plazo es varias órdenes de magnitud mayor, entender como los genes y su interacción con el medio ambiente pueden propiciar la aparición de enfermedades, modificar la historia natural de las mismas y en última instancia desarrollar una medicina individualizada, capaz de prevenir o combatir enfermedades específicas. ¿Por qué entre dos personas expuestas al mismo ambiente, con los mismos hábitos, una puede desarrollar una enfermedad y la otra no? Quizá la PMI tenga la respuesta.
El problema de conocer tu genoma.
Según la iniciativa todos los participantes podrán conocer sus genomas, pero ¿en verdad queremos conocer nuestro código genético?
Distintas voces se han alzado a favor o en contra, los que afirman que es derecho del participante conocer su genoma defienden que así podrán prevenir enfermedades, modificar sus estilos de vida y en última instancia buscar un tratamiento oportuno. Por otra parte, los que están en contra se preguntan ¿qué ocurre si la enfermedad es incurable e intratable, por ejemplo la enfermedad de Alzheimer? ¿Serán capaces las personas de interpretar sus códigos genéticos de manera adecuada? Y nos recuerdan que, en realidad, aún sabemos poco sobre cómo interactúan los genes y el ambiente, probablemente las personas que conozcan sus genomas estarán expuestas a un estrés excesivo sin justificación.
Por ahora el conocer tu genoma completo aún tiene un fuerte impedimento, el costo. En Estados Unidos el costo promedio de secuenciar el genoma de una persona es de aproximadamente 10,000 dólares (algunos paneles específicos de cáncer cuestan mucho menos, alrededor de 300 dólares), si bien es cierto que la competencia ha empezado y algunas empresas con sede en California, Estados Unidos, han propuesto precios mucho más accesibles al público general.
Nos encontramos ante un probable revolución en la forma de practicar medicina, quizá el viejo aforismo hipocrático “no hay enfermedades sino enfermos” pase de ser un ejemplo de la relación médico-paciente a ser la justificación del uso de la medicina de precisión y la terapia dirigida.
Alfredo Manzano
Para conocer más acerca de la Iniciativa de Medicina de Precisión: http://www.nih.gov/precisionmedicine/
Bibliografía.
Francis S. Collins, Harold Varmus. A New Initiative on Precision Medicine. N Engl J Med. 2015; 372: 793-795.
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1500523?query=featured_home