El término autismo nace en 1980 para describir un conjunto de trastornos del neurodesarrollo que tienen como piedra angular el inicio temprano de problemas en la comunicación (verbal y no verbal) y en la interacción social. Por lo tanto, el término autismo no se trata de una sola enfermedad, sino de un espectro de enfermedades con signos y síntomas similares.
Aún no se conoce qué produce la aparición de autismo, pero se considera que la causa es multifactorial y participan distintos factores ambientales y genéticos que describo a continuación:
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p style=”text-align: left;”>Influencia genética.
El autismo no se produce por la disfunción de un solo gen, más de 100 genes y 40 regiones genéticas han sido relacionadas al desarrollo de autismo.
Las mutaciones genéticas relacionadas a la aparición de autismo involucran genes que codifican proteínas usadas en las sinapsis, en la migración neuronal y en el crecimiento y diferenciación neuronal (todos ellas involucradas en el “cableado” del cerebro). La tasa de recurrencia de autismo en la misma familia se extiende desde el 10 hasta el 18% mientras que el 25% de los parientes puede tener deficiencias en el desarrollo del lenguaje.
Cambios neuropatológicos.
Se observa una estructura anormal en la organización columnar de la corteza cerebral.
A su vez se ha reportado un aumento en el volumen cerebral entre el primer y segundo año de vida, medido mediante resonancia magnética.
Cambios en la neuroanatomía funcional.
Estudios funcionales como la resonancia magnética funcional o la imagen ponderada por difusión (tractografía) han mostrado que el cerebro de las personas con autismo presenta una falla en la conexión entre áreas que se encuentran lejanas en el cerebro (por ejemplo la corteza temporal con la frontal) y una hiperconectividad entre áreas cercanas (por ejemplo dentro de la corteza occipital).
Sistema inmune.
Distintos hallazgos apuntan a una participación del sistema inmune en el desarrollo de autismo. Pacientes con autismo presentan un aumento en citocinas proinflamatorias tanto en el líquido cefalorraquídeo como en sangre; además, la incidencia de enfermedades autoinmunes es mayor en familias con casos de autismo.
Factores ambientales.
Distintos factores externos al cuerpo han sido relacionados con el desarrollo de autismo, entre ellos encontramos:
– Consumo durante el embarazo de talidomida, misoprostol y ácido valproico.
– Exposición durante el embarazo de algunos tipos de pesticidas e insecticidas (organofosforados).
La vacunación como factor de riesgo.
Es importante recalcar en este punto que NO EXISTE EVIDENCIA actualmente que relacione ningún tipo de vacunación con la aparición de autismo. De hecho, la idea de que la vacunación está relacionada con el autismo proviene de un fraude científico realizado por Andrew Wakefield en 1998 el cual publicó en la prestigiosa revista The Lancet que la vacuna contra sarampión-rubeola y paperas aumentaba el riesgo de autismo; tiempo después se descubrió que una firma de abogados pagó a Wakefield para falsificar datos de los pacientes y poder demandar a la farmacéutica que producía esa vacuna.
Incluso se han realizado estudios administrando una gran cantidad de vacunas a monos Rhesus (incluidas la de sarampión-rubeola y paperas y las preparadas con timerosal) sin encontrar ningún cambio neuropatológico ni de comportamiento en los simios. A pesar de la abrumadora evidencia sobre la seguridad de las vacunas, la creencia (no fundamentada por la ciencia) por parte de algunos padres sobre el aumento de riesgo de autismo sigue siendo el principal factor que imposibilita una adecuada vacunación en algunos niños.
En conclusión, el cerebro de la persona que sufre autismo presenta una conectividad anormal representada en múltiples maneras; de forma genética por la falla en genes que codifican la migración y diferenciación neuronal, de forma neurohistológica por la inadecuada organización columnar de la corteza cerebral y de forma funcional por la falla en la sincronización y conectividad en zonas lejanas del cerebro (por ejemplo, entre cortezas de asociación), que imposibilitan un adecuado procesamiento de la información por parte del sujeto con autismo. A su vez, distintos factores como una hiperactividad del sistema inmune o la exposición a ciertos factores ambientales podrían facilitar el desarrollo de autismo.
Alfredo Manzano
Sinapsis MX
Bibliografía:
- Parellada M, Penzol MJ, Pina L, et al. The neurobiology of autism spectrum disorders. Eur Psychiatry. 2014 Jan;29(1):11-9.
- Smith MJ, Woods CR. On-time vaccine receipt in the first year does not adversely affect neuropsychological outcomes. Pediatrics. 2010 Jun;125(6):1134-41.
- Offit PA. Vaccines and autism in primate model. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Oct 6;112(40):12236-7.
En la siguiente liga una revisión gratuita sobre autismo publicada por The Lancet en el 2009: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2863325/